dmd肌营养不良的治疗

dmd肌营养不良的治疗

(一)治疗   1.药物治疗 常用的药物有:维生素E肌苷三磷腺苷以及中药等利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平有人提出早期给予乳酸钠可增强患者的肌力此外用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果但上述治疗只能延缓病情的发展并不能根本治愈疾病   2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩进行适度运动甚为重要不宜久卧床上对症治疗包括肌肉关节被动运动和按摩注意并防止并发症   3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯常需行脊柱后融合术   4.基因治疗 DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染在动物实验中取得了成功在动物骨骼肌中dystrophin进行表达在寻找合适载体方面也进行了广泛研究目前仍然在寻找最合适的载体提高表达效率克服免疫排斥反应离临床应用尚有很大距离   也有报道“基因外科技术”即应用人工合成的寡核苷酸定向到达dystrophin基因突变位置产生1个杂交分子并被DNA修复酶识别以修复突变的基因从肌肉水平得到了成功成肌细胞移植的临床效果仍然存在可疑之处其移植后阳性纤维的出现率仅占肌纤维的4.2%骨髓干细胞移植的实验研究证明能部分恢复 生活护理: 做好遗传咨询,通过家系调查,CK测定,DNA分析,以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断,以正确开展生育指导