1唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
2孕妇唐氏综合症是怎么回事
很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿，就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?
唐氏综合症的成因之一：遗传
10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。
孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。
唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。
近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。
而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。
3唐氏综合症检查
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
4唐氏综合征的治疗方法和预防
(一)预防
目前尚无有效治疗方法。
最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防：
1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。
绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
(二)治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。
如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
唐氏筛查检查如果孕期不做检查则会给孕妇及其家人带来很多的苦恼，降生的宝宝带到这个世界上来伴随她的也将是痛苦的，所以请在孕期做检查，还有高龄产妇风险率越高，为了孩子的健康，想要生宝宝的夫妻请考虑避免不利的因素。
5唐氏综合症产前筛查
每个宝宝都是在父母、众多亲人的期待下出生的，每个孕妇生产前都是小心翼翼的，也都要做很多检查来确定宝宝的性别，宝宝是否健康，唐氏小儿唐氏综合征又称先天愚型，一旦宝宝患上这种疾病，那么讲给家庭带来阴影。
唐氏综合症产前筛查有必要做。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。
普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
检查原则
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。
无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
如果有家庭遗传病史或者其他疾病，那么孕妇产前一定要接受检查来确保宝宝的健康。
唐氏综合症产前筛查就是一项产前诊断，来确诊宝宝是否患有唐氏综合症。
一个家庭如果迎接的是这样一位患者，那么幸福将会大打折扣，因此孕妇产前建议做检查确保宝宝健康。
