囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜转运调节因子(CFTR)基因突变引发的常染色体隐性遗传疾病。此基因突变会导致CFTR功能的障碍，从而影响呼吸系统、胃肠道、肝胆管和生殖管道的离子和水的跨膜转运过程。CFTR基因突变是患者出现囊性纤维化的发病基础，但完整的发病机制目前尚不明确。CFTR是体内调节水、盐跨膜转运的重要因子，此因子如果发生了突变会导致机体水盐平衡出现混乱，进而导致呼吸系统、胃肠道、肝胆管等多个系统的水盐跨膜转运过程出现障碍。囊性纤维化患者是在7号染色体长臂的基因发生了突变，并且囊性纤维化是由两个CFTR基因突变拷贝引起的，如果后代仅从父母一方获得了该突变基因，其个体本身不会发病，但会成为基因的携带者，有遗传给其后代的风险。如果确诊为囊性纤维化，建议及早进行规范治疗，以减少疾病不良影响。
